metilmalonil CoA mutaz ne demek?
- Metilmalonil-Coa'Nın süksinil CoA'ya dönüşümü katalize eden ve koenzim olarak deoksiadenozilkobalamine gereksinim duyan izomeraz sınıfından bir enzim. Enzimin eksikliğinde metilmalonik asidemi oluşur.
Methylmalonyl-CoA mutase.
metilmalonik asidemi
- Metilmalonil-Coa mutaz enziminin kalıtsal eksikliği veya B12 vitamini eksikliği sonucu kanda metilmalonik asit miktarının artması.
Methylmalonic acidemia.
metilmalonik asidüri
- Metil malonil KoA eksikliğinden dolayı oluşan metilmaleiküri durumu.
Methylmalonic aciduria.
coa
- Bk. koenzim A
- Koenzim A.
CoA.
mutaz
- Açil, amino, fosfat veya diğer kimyasal grupların molekül içi değişikliklerini katalize eden izomeraz sınıfından herhangi bir enzim.
Mutase.