metilmalonik asidüri ne demek?

1. Metil malonil KoA eksikliğinden dolayı oluşan metilmaleiküri durumu.
2. Methylmalonic aciduria.

metilmalonik asidemi

1. Metilmalonil-Coa mutaz enziminin kalıtsal eksikliği veya B12 vitamini eksikliği sonucu kanda metilmalonik asit miktarının artması.
2. Methylmalonic acidemia.

metilmalonil CoA mutaz

1. Metilmalonil-Coa'Nın süksinil CoA'ya dönüşümü katalize eden ve koenzim olarak deoksiadenozilkobalamine gereksinim duyan izomeraz sınıfından bir enzim. Enzimin eksikliğinde metilmalonik asidemi oluşur.
2. Methylmalonyl-CoA mutase.

asidüri

1. İdrarla asit atılması.
2. Aciduria.

Türetilmiş Kelimeler (bis)